טיפול בניוון שרירים שדרתי

מחלת ניוון שרירים שדרתי (SMA) היא הפרעה ניורו-ניוונית גנטית המאופיינת באיבוד השליטה על השרירים הגורר ניוון השרירים לאורך זמן. בעוד שנכון לעכשיו אין טיפול בניוון שרירים שדרתי המרפא את המחלה, ישנם מספר סוגי טיפול ב-SMA שעשויים לסייע בהפחת התסמינים ועיכוב קצב ניוון השרירים.

מחלת ניוון שרירים שדרתי (Spinal Muscular Atrophy) היא מחלה עצבית ניוונית גנטית, שהיא הגורם הגנטי השכיח ביותר לתמותה אצל תינוקות. כאשר המחלה יכולה להתגלות גם בשלבים מאוחרים יותר בקרב מבוגרים בני 30 ומעלה.

המחלה מאופיינת בחולשת שרירים מתקדמת הנגרמת על ידי אובדן תאי עצב הנקראים "נוירונים מוטוריים" בחוט השדרה ובחלק המוח המחובר לחוט השדרה, בעקבות חוסר גנטי של חלבון מיוחד בגוף (שנקרא SMN) שתפקידו לסייע להתפתחות תאי העצב הללו.

נוירונים מוטוריים שולטים בתנועות שרירים מרצון, כולל תנועות הזרועות, הרגליים, החזה, הפנים, הגרון והפה. אובדן של תאי עצב מוטוריים מוביל לחולשה והתנוונות בשרירים הללו. פעילויות בסיסיות המשתמשות בשרירים, כמו הליכה, ישיבה, שליטה על תנועת הראש, נשימה ובליעה יכולות להיות מושפעות מהמחלה. התנועה הופכת בהדרגה לאיטית והיכולת לשלוט בתנועה מרצון עלולה אף להיעלם לחלוטין בשלבים המאוחרים של המחלה.

טיפול בניוון שרירים שדרתי מתמקד בחלבון החסר

בשל חוסר של הגן SMN1, חולי SMA אינם מייצרים חלבון נוירון מוטורי הישרדותי (SMN) ברמות גבוהות מספיק. ללא חלבון זה, תאי העצב המוטורי מתכווצים ומתים בסופו של דבר.

אצל רוב החולים שמגיעים לגיל מבוגר יחסית יש גן המכונה "נוירון מוטורי הישרדותי 2" או "גן הגיבוי SMA" שמייצר גם חלבון SMN, אך רק באחוז קטן מהחלבון המיוצר אצל אדם בריא.

בעקבות כך, הדבר המרכזי שטיפול ב- SMA מתמקד בו הוא היכולת של הגוף להתחיל לייצר את כמות חלבון העצבים המוטורי ההישרדותי בגוף. דרכים אלה לטיפול ב- SMA נקראות לעתים קרובות גישות "מבוססות SMN" או "שיפור SMN".

טיפולים קיימים במחלת ניוון שרירים שדרתי

ישנם שני טיפולים מרכזיים בכל הקשור למחלת ניוון שרירים שדרתי. שניהם טיפולים שמטרתם לשפר את ייצור חלבון SMN בגוף, אך בצורה שונה אחד מהשני.

טיפול עם Spinraza

כפי שציינו לעיל, חולי SMA בגילאים המבוגרים אינם מייצרים מספיק חלבון הנקרא נוירון מוטורי הישרדותי (SMN), בגלל מוטציה בגן SMN1. עם זאת, הם עדיין מייצרים כמות מצומצמת מהחלבון בגלל שיש להם עדיין את הגן השני SMN2 (הפחות יעיל בייצור החלבון).

טיפול גנטי בגן SMN1

הטיפול הגנטי במחלות ניוון שרירים שדרתי שואף להגדיל את רמת הייצור של חלבון SMN על ידי הכנסת עותק של גן ה-SMN1 מגוף בריא אל גוף החולה ב-SMA. 

נגיף מהונדס גנטית במעבדה יכול להישתל בתוך גוף חולה בניוון שרירים ולהגדיל מיידית את הייצור של חלבון ה-SMN בכדי לעכב את ניוון השרירים ותסמיני המחלה.

טיפולים אלטרנטיביים למחלת ה-SMA

ישנם מספר טיפולים אלטרנטיביים למחלת ניוון שרירים שדרתי שמטרתם לעזור לחולה להתמודד טוב יותר עם תסמיני המחלה בכדי לשפר את איכות החיים שלו ועל מנת למנוע סיבוכים של ניוון שרירים.

להלן מספר דוגמאות לטיפולים אלטרנטיביים למחלת ניוון שרירים שדרתי:

  • נטילת תרופות להקלה על כאבי שרירים ו/או כנגד ריפיון שרירים להתמודד עם תסמיני המחלה בעת החמרה.
  • טיפולי פיזיותרפי לשמירה על חוזק השרירים ועל טווח התנועה למשך זמן רב ככל האפשר. פיזיותרפיסט יכול לעזור להתאים תוכנית אימונים המותאמת אישית למטופל, לעקוב אחר ההתקדמות ולשנות את התוכנית בהתאם לצורך.
  • מרפא בעיסוק יכול להמליץ ​​על ציוד עזר מיוחד, כגון נעליים מיוחדות לשיפור יכולת ההליכה, שיכול לעזור לחולים מסוימים לשמור על עצמאותם.
  • שינוי בתזונה יכול לעזור לחולים ב-SMA להתמודד טוב יותר עם התסמינים של איבוד שליטה על שרירי הושט.
ד"ר סטפן בן שושן הוא מומחה בכיר ברדיולוגיה פולשנית ואבחנתית , מומחה לעמוד שדרה ומפרקים, בקבוצת אסיא מדיקל, מנהל את מכון ה-MRI ואת היחידה לרדיולוגיה אבחונית וטיפולית, בביה"ח מעייני הישועה בבני ברק.

צור קשר

    אסיא מדיקל

    ניתן ליצור קשר באמצעות:

    טלפון: 074-7050130
    פקס: 03-7644445
    וואצאפ: 050-6831120
    [email protected]
    לזימון תור מהיר לחץ כאן 

    אסיא מדיקל – מומחים בכירורגיה
    רחוב הברזל 20, רמת החייל, ת"א
    מיקוד 69710

    כל התכנים, המידע והעזרים המופיעים באתר נועדו למתן אינפורמציה כללית בלבד ואינם מהווים ייעוץ או חוות דעת ואין בהם משום תחליף לקבלת חוות דעת אישית מקצועית מגורם מוסמך המתייחסת באופן ישיר לנתוניו האישיים של המשתמש. הגלישה באתר, הצפייה בתכנים וההסתמכות עליהם ייעשו על אחריותו הבלעדית והמלאה של המשתמש.