טיפול ב SMA בהזרקה בהנחיית CT וללא ניתוח

מחלת ה-SMA היא מחלה גנטית ניוונית שתוקפת את מערכת העצבים ההיקפית בעמוד השדרה. החולים במחלת ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) סובלים מבעיות מוטוריות רבות. קיים טיפול בSMA בשם Spinraza – זריקה מודרכת CT ללא ניתוח המאיטה את קצב ניוון השרירים.

מחלת SMA הנה מחלת ניוון שרירים הנוצרת בתאי העצב המוטורים בעמוד השדרה. המחלה גורמת להידלדלות וחולשה בשרירים, בעיקר בגפיים ובשרירי הנשימה. חולשת השרירים משמעותית בכל סוגי המחלה. בעוד שלא קיימת תרופה למחלה, כן קיים טיפול בSMA העוזר להאט את קצב ניוון השרירים.

הגיל בו תסמיני מחלת הSMA מתחילים להופיע נמצא בקשר ישיר עם חומרת המחלה, ככל שהמחלה מתגלה בגיל מוקדם יותר כך היא חמורה יותר. ניתן להבחין ב-4 סוגים של מחלת ה SMA: 

  • מחלת SMA סוג 1 – התסמינים מתחילים לפני גיל 6 חודשים. החולים מאבדים במהירות את השליטה על השרירים, מה שפוגע בהתפתחות התקינה, במיוחד של דרכי הנשימה. החולים שורדים בדרך כלל עד גיל שנתיים.
  • מחלת SMA סוג 2 – התסמינים מתחילים בגילאים 6-12 חודשים. נוצרת התדרדרות בשליטה על השרירים לאורך השנים היוצרת מוגבלויות קשות בתפקוד המוטורי. החולים שורדים בדרך כלל עד גיל 30-40.
  • מחלת SMA סוג 3 – התסמינים מתחילים אחרי גיל שנה. נוצר ניוון שרירים עם השנים, לרוב בגפיים התחתונות, אך אין סכנה גדולה למוות בעקבות המחלה.
  • מחלת SMA סוג 4 – התסמינים מתחילים אחרי גיל 30. סוג 4 היא הצורה הקלה ביותר של המחלה. החולה סובל מתסמינים קלים של ניוון שרירים.

מה גורם למחלת SMA?

המחלה נגרמת על ידי מחסור בחלבון בשם SMN. החלבון נחוץ לתפקוד תאי עצב מוטוריים תקינים. חסרונו נגרם כתוצאה מפגמים גנטיים (מוטציות) בכרומוזום 5 בגן המכונה SMN1. המוטציה השכיחה ביותר בגן SMN1, בקרב חולים שאובחנו עם SMA, היא מחיקה שלמה של קטע מהגן שמשפיע על ההתפתחות התקינה של השרירים.

מהם התסמינים של מחלת ה SMA?

הסימפטום העיקרי של מחלת SMA הוא חולשה של השרירים הרצוניים. השרירים המושפעים ביותר הם אלה הקרובים למרכז הגוף, כמו אלה של הכתפיים, הירכיים והגב העליון. הגפיים התחתונות מושפעות יותר מהגפיים העליונות ורפלקסיות הגידים פוחתת.

סיבוכים מיוחדים מתרחשים אם נפגעים השרירים המשמשים לנשימה ובליעה, וכתוצאה מכך יכול להיווצר קושי בבליעה ונשימה. אם שרירי הגב נחלשים, יכולה להתפתח עקמומיות בעמוד שדרה.

כיצד מטפלים במחלת הSMA?

טרם נמצאה תרופה למחלת SMA שתוביל להפסקת התהליך הניווני ולהחלמת החולה. עם זאת, ישנם מספר טיפולים המציעים תמיכה בהתמודדות עם תסמיני המחלה, החל מטיפול תזונתי ועד לטיפול אורתופדי, אך ללא ספק הטיפול היעיל ביותר כיום למחלת הSMA הוא Spinraza.

Spinraza – טיפול בSMA

זהו הטיפול הראשון והיחיד שאושר כטיפול עבור חולי SMA.‏ במהלך הטיפול החולה מקבל, בהזרקה מודרכת CT וללא ניתוח ישירות לעמוד השדרה, את חומר ה Spinraza. החומר מסייע לגוף לייצר את חלבון הSMN, החלבון החסר בגוף בקרב חולים בSMA, מה שעוזר להאט את תהליך ניוון השרירים והתסמינים הנלווים לכך.

הטיפול נמצא כיעיל ביותר במספר מחקרים על חולי SMA, עם תוצאות מרשימות בשיפור התפקוד המוטורי ודרכי הנשימה. הטיפול בטוח ואינה מלווה בתופעות לוואי משמעותיות.

לסיכום: מחלת ה SMA היא מחלה גנטית שבה קיים מחסור בחלבון חיוני להתפתחות תקינה של השרירים. המחלה גורמת לניוון שרירים קשה הפוגע בתפקוד המוטורי ואף ביכולת הנשימה. התסמינים יכולים להופיע בגיל ינקות, אך גם בגילאים מבוגרים. ככל שהתסמינים נוצרים מוקדם יותר, כך המחלה קשה יותר. בעוד שאין תרופה למחלת ה SMA, קיים טיפול ב SMA בשם Spinraza שבו מזריקים לחולה SMA חומר המסייע לגוף לייצר את החלבון החסר בגופו, מה שעוזר לעכב את התפתחות המחלה.

.

ד"ר סטפן בן שושן הוא מומחה בכיר ברדיולוגיה פולשנית ואבחנתית , מומחה לעמוד שדרה ומפרקים, בקבוצת אסיא מדיקל, מנהל את מכון ה-MRI ואת היחידה לרדיולוגיה אבחונית וטיפולית, בביה"ח מעייני הישועה בבני ברק.

צור קשר

    אסיא מדיקל

    ניתן ליצור קשר באמצעות:

    טלפון: 03-7645444
    פקס: 03-7644445
    וואצאפ: 050-6831120
    [email protected]
    לזימון תור מהיר לחץ כאן 

    אסיא מדיקל – מומחים בכירורגיה
    רחוב הברזל 20, רמת החייל, ת"א
    מיקוד 69710

    כל התכנים, המידע והעזרים המופיעים באתר נועדו למתן אינפורמציה כללית בלבד ואינם מהווים ייעוץ או חוות דעת ואין בהם משום תחליף לקבלת חוות דעת אישית מקצועית מגורם מוסמך המתייחסת באופן ישיר לנתוניו האישיים של המשתמש. הגלישה באתר, הצפייה בתכנים וההסתמכות עליהם ייעשו על אחריותו הבלעדית והמלאה של המשתמש.