מחלת ניוון שרירים שדרתי (SMA)

מחלת ניוון שרירים שדרתי (SMA) היא מחלה גנטית הגורמת לחולשה בשרירים כתוצאה מניוון עצבי. לצערנו אין למחלה מרפא, אך לאחרונה אושרה תרופת טיפול ב SMA, אשר עוזרת לעכב את ניוון השרירים הגנטי.

מחלת ניוון שרירים בעמוד השדרה (Spinal Muscular Atrophy) היא מחלה גנטית הפוגעת במערכת העצבים המרכזית, מערכת העצבים ההיקפית והשרירים סביב עמוד השדרה. עקב מחלת SMA נוצר אובדן של תאי עצב הנקראים "נוירונים מוטוריים" בחוט השדרה שגורם לאיבוד שליטה על השרירים. SMA מסווגת גם כמחלת עצב מוטורית.

מהו הגורם למחלת SMA?

מחלת ניוון שרירים שדרתי נגרמת על ידי מחסור בחלבון נוירוני מוטורי בשם SMN, חלבון החשוב מאוד להתפתחות התקינה של השרירים ולשליטה הנוירונית על השרירים בגוף. ללא החלבון הזה השרירים לא יכולים להתפתח בצורה תקינה ויכולת השליטה של המוח על השרירים בגוף פוחתת.

חסרונו של חלבון SMN נגרם כתוצאה מפגמים גנטיים (מוטציות) בכרומוזום 5 בגן המכונה SMN1. המוטציה השכיחה ביותר בגן SMN1 בקרב חולים שאובחנו עם מחלת SMA היא מחיקה שלמה של הקטע הגנטי עם החלבון הזה (בהשוואה לאנשים בריאים).

איך ניתן לדעת אם יש פגם גנטי שגורם לSMA?

מחלת ניוון שרירים שדרתי מאובחנת על ידי בדיקה גנטית שמטרתה לאתר את הימצאות חלבון SMN1. במידה וחולים במחלת SMA, בממצאי הבדיקה לא יהיה זכר לחלבון SMN1 בגן, או לחילופין, החלבון יהיה פגום. במקביל ניתן לבצע בדיקה אלקטרומיוגרפית (EMG) ו/או ביופסיית שריר לאישוש האבחנה.

מתי מתחילים התסמינים של מחלת ניוון שרירים שדרתי?

הגיל בו מתחילים תסמיני SMA מתואם באופן גס עם מידת השפעת התפקוד המוטורי: ככל שגיל ההופעה מוקדם יותר, כך גדלה ההשפעה על התפקוד המוטורי. הרפואה בתחום מחלות ניוון שרירים מגדירה 4 רמות חומרה של SMA:

  • רמה 1 של מחלת SMA – תסמיני המחלה מתחילים עוד לפני גיל חצי שנה. החולה מאבד במהירות רבה את השליטה על השרירים שלו, כנגזר מכך נפגעת ההתפתחות התקינה של התינוק, במיוחד ההתפתחות התקינה של דרכי הנשימה. בעקבות כך, התינוק מתקשה לנשום. מרבית התינוקות החולים בגיל זה בSMA אינם שורדים מעבר לגיל שנתיים.
  • רמה 2 של מחלת SMA – תסמיני המחלה מתחילים לאחר כחצי שנה (לרוב עד שנה). נוצר ניוון שרירים לאורך השנים, מה שפוגע בהתפתחות התקינה של החולה ויוצרת מוגבלויות קשות המשפיעות על התפקוד המוטורי. חולים במחלת SMA רמה 2 שורדים בממוצע עד העשור השלישי לחייהם.
  • רמה 3 של מחלת SMA – תסמיני המחלה מתחילים לאחר כשנה. החולה מתחיל לאבד את השליטה על השרירים שלו, בדרך כלל בגפיים התחתונות. עם זאת, חולים במחלת SMA רמה 3 אינם בסכנה גבוהה למוות בגיל מוקדם.
  • רמה 4 של מחלת SMA – תסמיני המחלה מתחילים להופיע בגיל מאוחר (לרוב בעשור השלישי). מחלת SMA רמה 4 הינה הרמה הקלה ביותר של מחלת ניוון שרירים שדרתי. החולים סובלים רק מתסמינים קלים של ניוון שרירים כגון איבוד מכוח האחיזה בכפות הידיים.

האם יש תרופה למחלת SMA?

לצערנו אין כיום תרופה למחלת ניוון שרירים שדרתי אשר יכולה לטפל במחסור של חלבון SMN1, אך עם זאת, יש מחקרים רבים המתמקדים במטרה לסייע לגוף להגביר את הייצור של חלבון SMN לחולים ברמות הקלות של המחלה, אשר ייצור חלבון SMN1 בגוף שלהם קיים אך פגום.

לדוגמה, לאחרונה אושר טיפול בSMA שבו חולה מקבל הזרקה של תרופה בשם SPINRAZA ישירות לעמוד השדרה. התרופה מסייעת לגוף לייצר את החלבון החסר, מה שעוזר להאט את התדרדרות ניוון השרירים והתסמינים הנלווים לכך.

ד"ר סטפן בן שושן הוא מומחה בכיר ברדיולוגיה פולשנית ואבחנתית , מומחה לעמוד שדרה ומפרקים, בקבוצת אסיא מדיקל, מנהל את מכון ה-MRI ואת היחידה לרדיולוגיה אבחונית וטיפולית, בביה"ח מעייני הישועה בבני ברק.

צור קשר

    אסיא מדיקל

    ניתן ליצור קשר באמצעות:

    טלפון: 074-7050130
    פקס: 03-7644445
    וואצאפ: 050-6831120
    info@assia.co.il
    לזימון תור מהיר לחץ כאן 

    אסיא מדיקל – מומחים בכירורגיה
    רחוב הברזל 20, רמת החייל, ת"א
    מיקוד 69710

    כל התכנים, המידע והעזרים המופיעים באתר נועדו למתן אינפורמציה כללית בלבד ואינם מהווים ייעוץ או חוות דעת ואין בהם משום תחליף לקבלת חוות דעת אישית מקצועית מגורם מוסמך המתייחסת באופן ישיר לנתוניו האישיים של המשתמש. הגלישה באתר, הצפייה בתכנים וההסתמכות עליהם ייעשו על אחריותו הבלעדית והמלאה של המשתמש.