מחלת SMA – גורמים, תסמינים ודרכי טיפול

מחלת SMA היא מחלה גנטית המלווה בניוון עצבי הפוגע בהתפתחות השרירים ויכולת השליטה על השרירים. המחלה מלווה בתסמינים רבים של ניוון שרירים. כיום אין למחלה מרפא, אך כן יש תרופת טיפול בSMA היעילה בצמצום ניוון השרירים הגנטי.

מחלת SMA (Spinal Muscular Atrophy), המכונה גם מחלת ניוון שרירים שדרתי, הנה מחלה גנטית שבה נפגעת השליטה של המוח על מערכת העצבים בעמוד השדרה. בעקבות כך, לא נוצרת התפתחות תקינה של השרירים בעמוד השדרה (כולל יכולת השליטה הניורונית של המוח על השרירים הללו). התוצאה הסופית של המחלה הוא ניוון שרירים קשה, וברוב המקרים החריפים מוות בגיל ינקות.

כיצד נוצרת מחלת SMA?

החולים במחלת ניוון שרירים שדרתי סובלים ממצב שבו בגוף קיים מחסור בחלבון נוירוני מוטורי בשם SMN. המחסור נוצר כתוצאה מפגם גנטי בגן האחראי על עידוד הגוף לייצר את החלבון הנחוץ להתפתחות תקינה של השרירים מגיל ינקות והלאה.

כשיש מחסור בחלבון החיוני SMN, ההתפתחות התקינה של השרירים נפגעת וניוון שרירים מתחיל להיווצר בשלב מסוים (במקרים קשים כבר בגיל ינקות ובמקרים קלים רק בסביבות העשור השלישי). החולה יסבול מניוון שרירים מהיר וכל התסמינים הנלווים לכך.

תסמינים של מחלת ניוון שרירים שדרתי

התסמינים למחלת ניוון שרירים שדרתי משתנים בהתאם לרמת החומרה של המחלה (ברפואה מבחינים ב-4 רמות חומרה של SMA). להלן התסמינים הנפוצים ביותר של מחלת ניוון שרירים שדרתי:

  • התפתחות מועטת של התפקוד המוטורי של התינוק עד לכדי חולשה כללית.
  • היווצרות של מום בלב.
  • חוסר תגובה לגירויים חיצוניים של השרירים עד לשיתוק מוחלט.
  • סיבוכים בדרכי הנשימה ועד איבוד יכולת השליטה על הנשימה.
  • קושי באכילה ובבליעה.
  • התפתחות לא תקינה של הגפיים התחתונות עד לנכות.
  • ירידה מהירה במסת השריר.
  • חולשה כללית של השרירים הקרובים לעמוד השדרה.
  • ניוון שרירים מתקדם לאחר מספר שנים.
  • ניוון שרירים איטי בגפיים התחתונות בגיל מבוגר.
  • היווצרות של עיוות בכף הרגל.
  • היווצרות עקמת בעמוד השדרה.
  • ירידה בכוח האחיזה של כף היד.

דרכי טיפול במחלת SMA

במידה והתסמינים של מחלת ניוון שרירים שדרתי מתחילים להופיע כבר בגיל הינקות, זה מעיד על כך שהתינוק סובל ממחסור מלא של הגן המייצר את החלבון SMA. אלו הרמות הקשות ביותר של המחלה (רמה 1 עד 3). לצערנו אין כיום תרופה או דרכי טיפול בחולים הקשים של מחלת ה-SMA. המחלה תוביל לנכות קשה ומוות בגיל צעיר מאוד.

תרופה חדשה לחולים ברמה 4 של SMA

החדשות הטובות הן, שלחולים ברמה הנמוכה ביותר של מחלת ניוון שרירים שדרתי (רמה 4), שהגוף שלהם מכיל את הגן 2SMN המצליח לייצר כמות מצומצמת של חלבון SMN, כן יוצרה תרופה אשר יכולה לסייע להם להתמודד טוב יותר עם ניוון השרירים השדרתי. שמה של התרופה החדשה הוא SPINRAZA.

התרופה SPINRAZA מגבירה את רמת הייצור הכללית של חלבון SMN בגוף על ידי הגברת קיבולת הייצור של הגן 2SMN, מה שמגדיל את הכמות המצטברת של חלבון ה-SMA בגוף. כתוצאה מכך, קצב ניוון השרירים הנלווה למחלה הגנטית פוחת. כלומר, התסמינים הנלווים למחלת ניוון השרירים השדרתי מתחילים בגיל מבוגר יותר, ולרוב גם חריפים פחות.

מחקרים גנטיים למציאת מרפא למחלת ה-SMA

חשוב גם לציין שכיום יש מגוון רחב של מחקרים בתחום הגנטיקה המנסים לייצר תרופה למחלת ניוון השרירים השדרתי. המחקרים מתמקדים בניסיון להשלים את מבנה הגן החסר בקרב החולים הקשים במחלת ניוון שרירים שדרתי, ובכך, לאפשר גם לתינוקות הסובלים מהרמות הקשות של SMA להתפתח בצורה תקינה כמו תינוק בריא. התקווה היא שהמחקרים הללו יובילו בסופו של דבר למציאת תרופה למחלת ה-SMA.

ד"ר סטפן בן שושן הוא מומחה בכיר ברדיולוגיה פולשנית ואבחנתית , מומחה לעמוד שדרה ומפרקים, בקבוצת אסיא מדיקל, מנהל את מכון ה-MRI ואת היחידה לרדיולוגיה אבחונית וטיפולית, בביה"ח מעייני הישועה בבני ברק.

צור קשר

    אסיא מדיקל

    ניתן ליצור קשר באמצעות:

    טלפון: 03-7645444
    פקס: 03-7644445
    וואצאפ: 050-6831120
    [email protected]
    לזימון תור מהיר לחץ כאן 

    אסיא מדיקל – מומחים בכירורגיה
    רחוב הברזל 20, רמת החייל, ת"א
    מיקוד 69710

    כל התכנים, המידע והעזרים המופיעים באתר נועדו למתן אינפורמציה כללית בלבד ואינם מהווים ייעוץ או חוות דעת ואין בהם משום תחליף לקבלת חוות דעת אישית מקצועית מגורם מוסמך המתייחסת באופן ישיר לנתוניו האישיים של המשתמש. הגלישה באתר, הצפייה בתכנים וההסתמכות עליהם ייעשו על אחריותו הבלעדית והמלאה של המשתמש.