סימנים למחלת ניוון שרירים שדרתי

ניוון שרירים שדרתי (Spinal Muscular Atrophy) היא מחלה גנטית קשה אשר פוגעת בעצבים השולטים על השרירים שבעמוד השדרה. במידה ומתחילים לראות סימנים למחלת ניוון שרירים שדרתי, חשוב לפנות לקבלת טיפול בSMA המעכב את ניוון השרירים הגנטי.

ניוון שרירים שדרתי (בשפה המקצועית Spinal Muscular Atrophy או בקיצור SMA) הנה מחלה גנטית שבה יש חוסר של מרכיב גנטי או פגיעה קשה במרכיב גנטי, האחראי על ייצור חלבון ייחודי בשם SMN. כתוצאה מכך, הגוף אינו מסוגל לייצר את החלבון בכמות מספקת (אם בכלל) בגוף.

מטרתו של חלבון ה-SMN הוא לתמוך בהתפתחות התקינה של השרירים בגוף והחיבור הנוירוני של המוח עם השרירים, לרבות השרירים באזור עמוד השדרה. ברגע שהגוף אינו מצליח לייצר את חלבון ה-SMN, לא מתקיימת התפתחות תקינה של השרירים מגיל לידה ויכולת השליטה על השריר נאבדת במהירות. במידה והגוף מצליח לייצר כמות קטנה של חלבון ה-SMN, עם השנים יצטבר ניוון שרירים שיפגע בתפקוד המוטורי של החולה.

סימנים למחלת ניוון שרירים שדרתי יכולים להתחיל להופיע לראשונה מיד אחרי הלידה ועד אפילו העשור השלישי. הגיל בו מתחילים סימנים של SMA נמצא גם בקורלציה גבוהה עם מידת ההחמרה של ניוון השרירים והפגיעה בתפקוד המוטורי.

סימנים של מחלת SMA – רמה 1

סימנים למחלת ניוון שרירים שדרתי ברמה 1 מתחילים בחצי שנה הראשונה לחייו של החולה.

הסימנים הנפוצים לרמה 1 של SMA הם:

  • חולשה קשה של התינוק.
  • פגיעה (מום) בלב.
  • התפתחות מועטת של התפקוד המוטורי.
  • שיתוק בפנים.
  • חוסר תגובה לגירויים חיצוניים של השרירים.
  • ירידה בשליטה על הנשימה.

מרבית התינוקות החולים במחלת SMA רמה 1 אינם שורדים מעבר לשנה.

סימנים של מחלת SMA – רמה 2

סימנים למחלת ניוון שרירים שדרתי ברמה 2 מתחילים סביב 6-12 החודשים הראשונים לחייו של החולה.

הסימנים הנפוצים לרמה 2 של SMA הם:

  • לא מתפתחת הליכה.
  • חולשה כללית של השרירים הקרובים לעמוד השדרה.
  • תפקוד מוטורי נמוך במיוחד בגפיים התחתונות.
  • סיבוכים בדרכי הנשימה (כולל אי נשימה).
  • ניוון שרירים מתקדם לאחר מספר שנים.

מרבית התינוקות החולים במחלת SMA רמה 2 אינם שורדים מעבר למספר שנים.

סימנים של מחלת SMA – רמה 3

סימנים למחלת ניוון שרירים שדרתי ברמה 3 מתחילים לאחר השנה הראשונה לחייו של החולה.

הסימנים הנפוצים לרמה 3 של SMA הם:

  • ניוון שרירים איטי בגפיים התחתונות.
  • איבוד היכולת ללכת בעשור השלישי.
  • עיוותים בכפות הרגליים.
  • סיבוכים בדרכי הנשימה.
  • עקמת בעמוד השדרה.

סימנים של מחלת SMA – רמה 4

סימנים למחלת ניוון שרירים שדרתי ברמה 4 מתחילים בגיל מאוחר מאוד (סביבות העשור השלישי).

הסימנים הנפוצים לרמה 4 של SMA הם:

  • חולשת שרירים בדרגות שונות.
  • ירידה במסת השריר.
  • איבוד כוח באחיזה.
  • בעיות נשימה.
  • קושי בפעולת האכילה והבליעה.
  • ירידה בתפקוד המוטורי, לרבות בגפיים התחתונות.
  • עקמומיות של עמוד השדרה.

מרבית החולים במחלת SMA רמה 4 סובלים רק מתסמינים קלים של ניוון שרירים שדרתי ובקרב רוב החולים הללו אין סכנה ממשית למוות.

איך ניתן לגלות אם חולים במחלת ניוון שרירים שדרתי?

במידה ותינוק או אדם מבוגר מתחילים להראות סימנים למחלת ניוון שרירים שדרתי, מומלץ לפנות בהקדם לרופא מומחה בכדי לבצע בדיקת גופנית ולקבל הפנייה לבדיקה גנטית, שמטרתה להעריך את כמות החלבון SMN בגוף והימצאות המרכיב הגנטי האחראי על ייצור חלבון SMN.

בדיקה של חולה בניוון שרירים שדרתי תגלה שהמרכיב הגנטי הנדרש פגום או חסר, ובגוף ישנה כמות נמוכה באופן משמעותי של חלבון ה-SMN. במקרים כאלו מומלץ לפנות לטיפול בSMA המתמקד בסיוע לגוף לייצר כמות גדולה יותר של חלבון ה-SMN.

ד"ר סטפן בן שושן הוא מומחה בכיר ברדיולוגיה פולשנית ואבחנתית , מומחה לעמוד שדרה ומפרקים, בקבוצת אסיא מדיקל, מנהל את מכון ה-MRI ואת היחידה לרדיולוגיה אבחונית וטיפולית, בביה"ח מעייני הישועה בבני ברק.

צור קשר

    אסיא מדיקל

    ניתן ליצור קשר באמצעות:

    טלפון: 03-7645444
    פקס: 03-7644445
    וואצאפ: 050-6831120
    [email protected]
    לזימון תור מהיר לחץ כאן 

    אסיא מדיקל – מומחים בכירורגיה
    רחוב הברזל 20, רמת החייל, ת"א
    מיקוד 69710

    כל התכנים, המידע והעזרים המופיעים באתר נועדו למתן אינפורמציה כללית בלבד ואינם מהווים ייעוץ או חוות דעת ואין בהם משום תחליף לקבלת חוות דעת אישית מקצועית מגורם מוסמך המתייחסת באופן ישיר לנתוניו האישיים של המשתמש. הגלישה באתר, הצפייה בתכנים וההסתמכות עליהם ייעשו על אחריותו הבלעדית והמלאה של המשתמש.