תרופה למחלת ניוון שרירים שדרתי – SPINRAZA

מחלת ניוון שרירים שדרתי (SMA) היא מחלה ניוונית של מערכת העצבים ההיקפית בעמוד השדרה. בעוד שאין טיפול בSMA ברמה הגנטית, לאחרונה החל שיווק של תרופה למחלת ניוון שרירי שדרתי בשם SPINRAZA, המצליחה להאט את קצב ניוון השרירים בקרב החולים המבוגרים הסובלים מ-SMA.

מחלת Spinal Muscular Atrophy, או בקיצור SMA, הנה מחלה גנטית שתסמיניה אי שליטה על השרירים בעמוד השדרה כתוצאה מניוון ניורוני בין השרירים למוח. המחלה נכנסת תחת הקטגוריה של מחלת עצבים ועד היום אין לה מרפא המתקן את ההתדרדרות העצבית שנוצרת בין המוח לשרירי עמוד השדרה.

מחלת ה-SMA היא למעשה מצב שבו גן בשם 1SMN חסר במבנה הגנטי של האדם או פגום משמעותית. בגלל שהגן זה חסר או פגום, גוף החולה לא מסוגל לייצר חלבון נוירוני מוטורי בשם SMN. זהו חלבון שבעזרתו החיבור הניורוני בין המוח לשרירי עמוד השדרה מתפתח עד גיל הבגרות.

חולים קשים במחלת ניוון שרירים שדרתי (רמה 1, רמה 2 ורמה 3) מראים סימנים של חוסר ההתפתחות של שרירי עמוד השדרה כבר בשנים הראשונות לחייהם, מה שמוביל למגוון רחב של בעיות תפקוד מוטורי. זה מלווה בנכות קשה, וברוב המקרים גם למוות בגיל צעיר.

חולים ברמה הנמוכה יותר של מחלת ניוון שרירים שדרתי (רמה 4) סובלים רק מרמה נמוכה של החלבון החשוב SMN ומראים סממנים של ניוון שרירים רק בגיל מבוגר (סביבות גילאים 30-40). לאט לאט הם מתחילים לאבד את השליטה על השרירים בעמוד השדרה, מה שמוביל לנכות חלקית ברמות שונות.

מדוע עד היום לא נמצאה תרופה למחלת ניוון שרירים שדרתי?

שנים רבות מומחים בתחום הגנטיקה מנסים למצוא תרופה למחלת ניוון שרירים שדרתי. רוב המחקרים והפרויקטים בתחום מתמקדים על תיקון הפגם הגנטי של המחלה. כלומר, לנסות ולהעתיק את הגן 1SMN מאדם בריא לתינוק חולה, ובכך להוציא את התינוק מהמצב של המחסור הגנטי.

הצלחה בפעולה שכזאת צפויה לאפשר לתינוק לפתח את הקשר הניורני בין המוח לשרירים כמו תינוק בריא ובכך למנוע ממנו לסבול מכל התסמינים הנלווים למחלת ניוון שרירים שדרתי, אך לצערנו, המחקרים הגנטיים בתחום ניוון השרירים עדיין לא השיגו התקדמות משמעותית.

לאחרונה הושקה תרופה חדשה לניוון שרירים שדרתי

בעוד שמחקרים גנטיים לא הצליחו להגיע להתקדמות משמעותית, מחקרים שהתמקדו בשיפור יכולת הייצור של חלבון SMN בגוף כן הצליחו להגיע לתרופה שמצליחה לעכב את קצב ניוון השרירים בקרב חולים ברמה 4 של מחלת ניוון שרירים שדרתי. לתרופה קוראים – SPINRAZA.

כיצד התרופה SPINRAZA עובדת?

חולים בניוון שרירים שדרתי לא מסוגלים לייצר מספיק חלבון SMN בגלל המחסור בגן 1SMN, אך לחולים ברמה 4 של SMA יש גן נוסף בשם 2SMN שכן מייצר כמות מצומצמת של חלבון SMN. לכן, בשנים הראשונות ישנה התפתחות תקינה של שרירי עמוד השדרה עד להתפרצות המחלה בגיל מבוגר יותר.

התרופה SPINRAZA מוזרקת לעמוד השדרה ומגבירה את יכולתו של גן ה-2SMN לייצר חלבון SMN. עקב כך, רמת ייצור החלבון הניורוני גבוהה יותר, מה שמעכב את ניוון שרירי עמוד השדרה בגוף החולה. התסמינים של המחלה יתחילו בגיל מבוגר יותר ויהיו לרוב קלים יותר.

האם לתרופה SPINRAZA יש תופעות לוואי?

מחקרים מראים שהתרופה עובדת בצורה טובה עם מינימום תופעות לוואי. עם זאת, כמו בכל תרופה המטופלים אכן יכולים לסבול מתופעות לוואי. להלן מספר תופעות לוואי ידועות שכדאי להכיר על פי אתר החברה.

  • בעיות עיכול כגון כאבי בטן והקאות.
  • דלקת בדרכי הנשימה התחתונות.
  • סיכון מוגבר לסיבוכים עקב דימום פנימי. על הרופא המטפל לבצע בדיקת דם לפני שמתחילים טיפול עם SPINRAZA על מנת לוודא שאין סכנה לסיבוכים שכאלו. יש לפנות לטיפול רפואי במידה ומתרחש דימום בלתי צפוי לאחר לקיחת התרופה.
  • קיים חשש לעלייה בסיכון לפגיעה בכליות, כולל דלקת חריפה שעלולה להיות קטלנית. על הרופא המטפל לבצע בדיקת שתן לפני שמתחילים טיפול עם SPINRAZA על מנת לוודא את תקינות הכליות.
ד"ר סטפן בן שושן הוא מומחה בכיר ברדיולוגיה פולשנית ואבחנתית , מומחה לעמוד שדרה ומפרקים, בקבוצת אסיא מדיקל, מנהל את מכון ה-MRI ואת היחידה לרדיולוגיה אבחונית וטיפולית, בביה"ח מעייני הישועה בבני ברק.

צור קשר

    אסיא מדיקל

    ניתן ליצור קשר באמצעות:

    טלפון: 074-7050130
    פקס: 03-7644445
    וואצאפ: 050-6831120
    [email protected]
    לזימון תור מהיר לחץ כאן 

    אסיא מדיקל – מומחים בכירורגיה
    רחוב הברזל 20, רמת החייל, ת"א
    מיקוד 69710

    כל התכנים, המידע והעזרים המופיעים באתר נועדו למתן אינפורמציה כללית בלבד ואינם מהווים ייעוץ או חוות דעת ואין בהם משום תחליף לקבלת חוות דעת אישית מקצועית מגורם מוסמך המתייחסת באופן ישיר לנתוניו האישיים של המשתמש. הגלישה באתר, הצפייה בתכנים וההסתמכות עליהם ייעשו על אחריותו הבלעדית והמלאה של המשתמש.